mutações genéticas

Rett é uma síndrome que possui semelhanças com espectro de autismo, embora não seja classificada como tal. O diagnóstico é dado por um exame chamado Exoma, oferecido em poucos laboratórios no país, e que busca uma mutação no gene MECP2, encontrado no cromossomo X, responsável por produzir uma proteína que ativa ou silencia ("desliga") outros genes, muito presente nos neurônios.