O teste do pezinho ampliado, que tem como objetivo diagnosticar precocemente mais de 50 doenças raras, apresenta avanços restritos cinco anos após a sanção da lei nº 14.154/2021. De acordo com o Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), atualmente apenas três estados brasileiros – Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul – realizam o rastreamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) pelo teste.

Essa ampliação da triagem neonatal foi prevista na legislação que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente em maio de 2021, com a intenção de expandir o programa nacional de triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS). No entanto, a lei não estipulou prazos específicos para estados e municípios implementarem as etapas da expansão, o que tem provocado atrasos na aplicação ampla.

A AME é uma doença genética progressiva que afeta neurônios motores, causando fraqueza muscular severa e atrofia. O diagnóstico precoce é fundamental para interromper a progressão da doença e aumentar a sobrevida, que pode chegar a quase 100% com tratamento imediato. Segundo o INAME, o Brasil registra 2.074 pacientes com AME, sendo cerca de 300 casos graves por ano.

Segundo a neurologista Diovana Loriato, “Identificar a condição nos primeiros dias de vida possibilita iniciar o tratamento dentro da janela terapêutica adequada, evitando óbitos e melhorando a qualidade de vida”. Já o neurologista Edmar Zanoteli, da USP, explica que quanto mais cedo o tratamento começa, melhor é o prognóstico, podendo a doença nem se manifestar clinicamente.

Além do impacto clínico, o diagnóstico precoce ao ampliar o teste do pezinho reduz os custos para o sistema de saúde. Um estudo da Faculdade de Medicina da USP indica que a cada R$ 1 investido na triagem para AME, o sistema economiza R$ 5, pois evita tratamentos tardios, hospitalizações e uso prolongado de equipamentos como ventiladores mecânicos.

Alguns estados, como Espírito Santo e Paraná, começaram a formalizar a ampliação do rastreamento, mas ainda não há previsão federal para a implementação definitiva em todo o país. O teste básico oferecido pelo SUS desde décadas inclui seis doenças, enquanto o teste ampliado, geralmente em laboratórios privados, chega a rastrear mais de 50 condições, com inclusão gradual prevista pela lei em cinco etapas, culminando com a Atrofia Muscular Espinhal.

O acesso ao teste do pezinho ampliado ainda depende da localidade de nascimento, evidenciando desafios na uniformização do diagnóstico precoce para doenças raras no Brasil.